Fenilcetonuria (PKU) en los niños

¿Qué es la fenilcetonuria (PKU) en los niños?

La fenilcetonuria (PKU, por su sigla en inglés) es un trastorno metabólico poco frecuente. Los niños con PKU no pueden procesar un aminoácido llamado fenilalanina. La fenilalanina se encuentra en muchos alimentos comunes. Esta ayuda al cuerpo a producir proteínas. También es importante para el crecimiento del cerebro. Normalmente, se convierte en tirosina, que ayuda a producir todas las proteínas del cuerpo. Pero con PKU, el aminoácido puede acumularse en el torrente sanguíneo y causar daño. La PKU se detecta con un simple análisis de sangre. En los EE. UU., se somete a todos los bebés recién nacidos a pruebas de detección de PKU.

¿Cuál es la causa de la PKU en un niño?

La PKU se produce por un defecto en un gen conocido como gen PAH. Este defecto cambia la forma en que el cuerpo descompone la fenilalanina durante la digestión. La PKU se transmite a los niños cuando cada padre tiene un gen mutado. Esto significa que ninguno de los padres tiene síntomas de PKU, pero ambos son portadores del gen defectuoso. La PKU es una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar un gen defectuoso de cada padre para mostrar signos del trastorno.

¿Qué niños están en riesgo de tener PKU?

Un niño corre riesgo de tener PKU si cada uno de sus padres tiene un gen PAH defectuoso. La PKU afecta a 1 de cada 10,000 a 15,000 recién nacidos en los EE. UU.

¿Cuáles son los síntomas de la PKU en un niño?

Si no se le hace la prueba a un bebé y este tiene PKU no diagnosticada, puede mostrar signos o síntomas a los varios meses de edad. Algunos bebés con PKU pueden parecer más somnolientos y apáticos de lo normal. Pueden tener problemas de alimentación. A medida que continúan ingiriendo proteínas y fenilalanina a través de la alimentación, pueden tener problemas de crecimiento, de estado de ánimo, de comportamiento y de pensamiento, convulsiones y otros problemas. Los síntomas pueden variar de leves a graves según la cantidad de fenilalanina en la sangre.

Los síntomas de la PKU pueden parecerse a los de otras afecciones médicas. Procure que un proveedor de atención médica vea a su hijo para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la PKU en un niño?

En los EE. UU., se somete a todos los bebés recién nacidos a pruebas de detección de PKU mediante un análisis de sangre. Si adopta a un niño de otro país, es posible que deba someterse a pruebas de detección de PKU y de otras enfermedades genéticas.

¿Cómo se trata la PKU en un niño?

La PKU se trata con una dieta especial. A los bebés recién nacidos con un resultado positivo en la prueba de PKU se les administra fórmula sin fenilalanina de inmediato.

Cuando los bebés comienzan a comer alimentos sólidos, es necesario restringir la dieta. Esto se debe a que la fenilalanina se encuentra en muchos alimentos con proteínas. Un niño con PKU no debe comer leche, pescado, queso, frutos secos, frijoles ni carne de res. Un niño con PKU puede comer muchos alimentos bajos en proteínas, como verduras, frutas y algunos cereales. Es posible que su hijo también necesite tomar suplementos minerales y vitamínicos para compensar los nutrientes faltantes en la dieta.

Los niños con PKU no pueden tolerar el sustituto del azúcar llamado aspartamo. El aspartamo contiene fenilalanina. Deberá leer todas las etiquetas de los alimentos para asegurarse de que su hijo no ingiera alimentos ni bebidas que contengan este edulcorante.

Los bebés que nacen con un grado leve de PKU tienen una actividad enzimática parcial. Solo desarrollarán un leve aumento en los niveles de fenilalanina en la sangre. Es posible que estos bebés no necesiten ninguna dieta ni tratamiento especial.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la PKU en un niño?

Un bebé nacido de una mujer que tiene PKU que no se controla con una dieta especial tiene un alto riesgo de tener problemas graves. El bebé en desarrollo en el útero puede estar expuesto a niveles muy altos de fenilalanina. Esto puede causar peso bajo al nacer, crecimiento lento, cabeza pequeña, problemas de comportamiento y trastornos cardíacos. Estas madres también corren el riesgo de perder el embarazo.

Si la PKU en un niño no se diagnostica ni se trata, la fenilalanina se acumulará en el torrente sanguíneo hasta alcanzar niveles que pueden causar daño cerebral. También puede causar daño permanente en órganos y tejidos alrededor del cuerpo. La PKU puede causar lo siguiente:

  • Retrasos del desarrollo

  • Defectos cardíacos, especialmente en bebés nacidos de madres con PKU y fenilalanina no controlada durante el embarazo

  • Autismo

  • Discapacidad intelectual

  • Cabeza de tamaño muy pequeño (microcefalia)

  • Problemas de comportamiento

  • Convulsiones

  • Eccema (una afección de la piel caracterizada por un sarpullido o ampollas rojas que pican)

  • Cabello y piel pálidos en comparación con otros miembros de la familia

  • Retraso en el crecimiento físico

  • Olor corporal a humedad

¿Cómo puedo ayudar a prevenir la PKU en mi hijo?

Las mujeres con PKU en edad fértil deben tener cuidado de seguir una dieta estricta baja en proteínas. El proveedor de atención médica puede recomendar asesoramiento genético. Puede hablar con un consejero sobre el riesgo de PKU en un futuro embarazo.

¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a vivir con PKU?

Los niños que nacen con PKU deberán seguir una dieta baja en proteínas de por vida y evitar el consumo de aspartamo. Si no lo hacen, pueden tener trastornos del estado de ánimo, mala memoria y habilidades deficientes para resolver problemas, depresión y temblores incontrolables.

Si su bebé nace con PKU, puede hacer lo siguiente para cuidarlo:

  • Acuda a todas las citas con el proveedor de atención médica de su bebé.

  • Para ayudarlo con las restricciones de dieta y la planificación, el proveedor de atención médica puede derivarlo a un nutricionista registrado:

    • Las fuentes naturales de proteínas contienen demasiada fenilalanina para los niños con PKU. Por lo tanto, su hijo no puede comer carne de res, leche u otros alimentos comunes que contengan proteínas. En cambio, deben comer una variedad de alimentos procesados que no contengan fenilalanina.

    • Su hijo puede comer frutas, verduras y cantidades limitadas de algunos cereales.

    • Puede consumir productos nutricionales especiales, incluida la fórmula infantil sin fenilalanina.

  • Considere realizarse pruebas genéticas y asesorarse para comprender su riesgo de transmitir el gen que causa la PKU.

  • Informe a otros sobre la afección de su bebé. Trabaje con el proveedor de atención médica de su hijo para desarrollar un plan de tratamiento.

  • Busque apoyo en los servicios comunitarios locales. Estar en contacto con otros padres que tienen un hijo con PKU también puede ser útil.

Cuándo llamar al proveedor de atención médica de su hijo

Llame al proveedor de atención médica si el niño presenta lo siguiente:

  • Síntomas que no mejoran o que empeoran

  • Síntomas nuevos que le preocupan

Información importante sobre la PKU en niños

  • La fenilcetonuria (PKU, por su sigla en inglés) es un trastorno metabólico poco frecuente. Los niños con PKU no pueden procesar un aminoácido llamado fenilalanina.

  • La fenilalanina se encuentra en muchos alimentos comunes. Pero puede acumularse en el torrente sanguíneo de los niños con PKU. Esto puede causar problemas de crecimiento, de estado de ánimo, de comportamiento y de pensamiento, así como otros problemas que van de leves a graves.

  • Si la PKU no se trata, la fenilalanina se acumulará en el torrente sanguíneo hasta alcanzar niveles que pueden causar daño cerebral y otros problemas graves.

  • Con tratamiento y restricciones alimentarias, un niño con PKU puede crecer y desarrollarse normalmente.

  • En los EE. UU., se somete a todos los bebés recién nacidos a pruebas de detección de PKU mediante un análisis de sangre. Si adopta a un niño de otro país, es posible que deba someterse a pruebas de detección de PKU y de otras enfermedades genéticas.

  • La PKU se trata con una dieta especial. A los bebés recién nacidos con un resultado positivo en la prueba de PKU se les administra fórmula sin fenilalanina de inmediato.

  • Si es mujer y tiene PKU, el proveedor de atención médica puede recomendarle asesoramiento genético. Puede hablar con un consejero acerca del riesgo de tener PKU en un embarazo futuro.

  • Hay medicamentos nuevos disponibles para adultos con PKU con los que se reducen los niveles de fenilalanina en la sangre.

Próximos pasos

Consejos para aprovechar al máximo la cita con el proveedor de atención médica de su hijo:

  • Tenga en claro la razón de la cita médica y qué quiere que suceda.

  • Antes de la cita médica, anote las preguntas que quiere hacer.

  • En la cita médica, anote el nombre de los nuevos diagnósticos y de todo nuevo medicamento, tratamiento o prueba. También anote las instrucciones que el proveedor le da para el niño.

  • Sepa por qué se receta un tratamiento o un medicamento, y cómo esto ayudará a su hijo. Conozca los efectos secundarios.

  • Pregunte si la afección de su hijo se puede tratar de otra forma.

  • Sepa por qué se recomienda una prueba o un procedimiento y qué podrían significar los resultados.

  • Sepa qué esperar si su hijo no toma el medicamento o si no se realiza la prueba o el procedimiento.

  • Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo de esta.

  • Sepa cómo comunicarse con el proveedor fuera del horario de atención. Esto es importante en caso de que su hijo se enferme y usted tenga preguntas o necesite ayuda.

© 2000-2022 The StayWell Company, LLC. Todos los derechos reservados. Esta información no pretende sustituir la atención médica profesional. Sólo su médico puede diagnosticar y tratar un problema de salud.